自闭症的病因至今未明，可能包括：心理因素、遗传因素、围产期并发症、器质性因素等。也正是因为病因不明，所以很难对症下药。
患有自闭症的孩子在3岁前就会有一些临床表现：
1.极其孤独
不愿意与其他孩子一起玩，总是喜欢呆在家里，对周围的事情漠不关心，对什么事情都不感兴趣，不论发生什么都不闻不问，整天沉浸在自己一个人的世界里。
2.情感淡漠
对人缺乏相应的情感体验，常常避开别人的目光，缺乏眼神交流，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。面部常没有什么表情。
3.沟通障碍
语言发育迟滞，说话内容，速度，及音调异常。对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难。可能欠缺口语沟通的能力，有的孩子不用言语表达自己的愿望，喜欢拉着别人的手去拿他想要的东西，有的孩子根本就不理解别人的语言，不能与人交流。
4.适应困难
在日常生活中，坚持某些行事方式和程序，拒绝改变习惯和常规，并且不断重复一些动作，如反复不断地吃同样的食物、穿同样的衣服或者做同样的游戏。如果有些物品位置有所变动，就焦虑不安或哭闹不休。
5.大多智力发育落后及不均衡
70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面。